Musküler Distrofi ve Transaminazlar

AMAÇ: Aspartat aminotransferaz (AST) ve alanin aminotransferaz (ALT) en fazla karaciğerde bulunan ancak karaciğere özgül olmayan testlerdir. Bazı çocuklarda uzun süreli ve ciddi karaciğer fonksiyon testi (KCFT) yüksekliği karaciğer dışı nedenlerden de kaynaklanabilmektedir. Bu çalışmada, çocuklarda uzun süren KCFT yüksekliğinde kas kaynaklı nedenler araştırıldı.
YÖNTEMLER: Çocuk polikliniğine başvuran ve karaciğer enzim yüksekliğine bağlı olarak musküler distrofi tanısı alan çocuklar geriye dönük olarak değerlendirildi.
BULGULAR: Yaşları 5-10 yaş arası olan 11 çocuk değerlendirildi. Hastaların 9’u erkek (%81.8) ve 2’si (%18.2) kız idi. Fizik muayenede tüm çocukların boy ve kilosu 3. persentilin üzerinde ve hepsinin nörolojik gelişimi normal bulundu. Beş erkek çocukta (%45.5) gastroknemius kasında hipertrofi saptandı. ALT seviyesi 70-2400 IU/L arasında, AST seviyesi 70-1300 IU/L arasında ve kreatinin kinaz (CK) 900-20389 IU/L değişmekteydi. Karaciğer biyopsisi 2 hastaya (%18.2) yapıldı ve normal morfoloji saptandı. Kas biyopsisi 8 çocuğa (%72.7) yapıldı, 1 hastada distrofinopati ve 7 hastada musküler distrofi saptandı. Genetik test ile 2 erkek hastaya (%18.2) Becker müsküler distrofisi tanısı kondu.
SONUÇ: Çocuklarda uzun süreli, nedeni açıklanamayan KCFT yüksekliği araştırılırken, musküler distrofi ayırıcı tanıda yer almalıdır. Serum CK düzeyinin temel tanı testlerine eklenmesi erken tanıya yardımcı olacağı gibi gereksiz incelemeleri de önleyecektir.

Muscular Dystrophy and Transaminases

OBJECTIVE: Aspartate aminotransferase (AST) and alanine aminotransferase (ALT) are mostly found in the liver but are not the only tests for liver function. Prolonged elevated transaminases can be due to extrahepatic reasons. We aimed to evaluate muscle diseases associated with elevations of transaminases among children.
METHODS: Data of children who were admitted to a pediatric polyclinic due to elevated transaminases and who were diagnosed with muscular dystrophy were evaluated retrospectively.
RESULTS: There were 11 children aged between 5-10 years, 9 of them were boys (81.1%) and 2 were girls (18.2%). Physical examination revealed normal developed children with normal neurologic examination in all children. Five boys (45.5%) had hypertrophied gastrocnemius muscles. Levels of AST, ALT and CK ranges were 70-1300 IU/L, 70-2400 IU/L, and 900-20389 IU/L, respectively. A liver biopsy was performed on 2 patients (18.2%) and revealed normal histology. A muscle biopsy was performed to 8 children (72.7%) and revealed dystrophinopathy in 1 and muscular distrophy in 7 children. Genetic testing revealed Becker muscular dystrophy in 2 boys.
CONCLUSION: Muscular dystrophy should be suspected in children who have long term elevated transaminases. Creatinine kinase testing would help diagnose the disease and prevent unnecessary tests.