E-ISSN : 2587-1404
ISSN    : 2587-0998

Hızlı Arama




Laparoscopic Endoscopic Surgical Science McLeod Sendromu; Farklı Mutasyonlara Sahip Nadir Görülen Bir Kore Nedeni [South Clin Ist Euras]
South Clin Ist Euras. 2023; 34(4): 371-373 | DOI: 10.14744/scie.2023.79745

McLeod Sendromu; Farklı Mutasyonlara Sahip Nadir Görülen Bir Kore Nedeni

Fatma Gülhan Şahbaz1, İlknur Güçlü Altun1, Afra Celik1, Bekir Enes Demiryurek2, Banu Özen Barut1
1Sağlık Bilimleri Üniversitesi İstanbul Kartal Dr. Lütfi Kırdar Şehir Hastanesi, Nöroloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
2Acıbadem Sağlık Grubu, Nöroloji Kliniği, İstanbul, Türkiye

McLeod sendromu koreye sebep olan nadir görülen bir hastalıktır. Kore, epilepsi ve kardiyak sorunları olan bir hasta genellikle nöroakantositoz sendromunu düşündürür ve kesin tanı ayrıntılı bir genetik incelemeye bağlıdır. Biz burada, daha sonra koreiform hareketler ve tikler geliştiren, yürüme güçlüğü olan ve bu sebeplerle sosyal problemler yaşayan 57 ve 39 yaşındaki erkek hastaları sunuyoruz. Periferik yayma incelemesinde görülen akantositoz ve genetik incelemede tespit edilen yeni ve nokta mutasyon sonucunda hastalara McLeod sendromu tanısı konulmuştur.

Anahtar Kelimeler: Kore, McLeod Sendromu, nokta mutasyon, nöroakantositoz, XK gen, yeni mutasyon.

McLeod Syndrome – A Rare Seen Chorea Etiology with Different Mutations

Fatma Gülhan Şahbaz1, İlknur Güçlü Altun1, Afra Celik1, Bekir Enes Demiryurek2, Banu Özen Barut1
1Department of Neurology, University of Health Sciences Istanbul Kartal Dr. Lütfi Kirdar City Hospital, İstanbul, Türkiye
2Department of Neurology, Acıbadem Healthcare Group, İstanbul, Türkiye

McLeod syndrome is a rare seen chorea etiology. A patient with chorea, epilepsy and cardiac problems usually suggests a neuroachantocytosis syndrome and the definite diagnosis depends on a detailed genetic investigation. Here we report 57 and 39 years old males who developed choreiform movements and tics afterwards, causing social disturbances and walking difficulty. Depending on the acanthocytosis seen on peripheral blood smear and genetic investigation, the patients has been diagnosed as McLeod syndrome with a novel and point mutations.

Keywords: Chorea, Mcleod syndrome, neuroachantocytosis, novel mutation, point mutation, XK gene.

Fatma Gülhan Şahbaz, İlknur Güçlü Altun, Afra Celik, Bekir Enes Demiryurek, Banu Özen Barut. McLeod Syndrome – A Rare Seen Chorea Etiology with Different Mutations. South Clin Ist Euras. 2023; 34(4): 371-373

Sorumlu Yazar: Fatma Gülhan Şahbaz, Türkiye
Makale Dili: İngilizce
LookUs & Online Makale