McLeod Sendromu; Farkl� Mutasyonlara Sahip Nadir G�r�len Bir Kore Nedeni

�ahbaz, Fatma G�lhan; G��l� Altun, �lknur; Celik, Afra; Demiryurek, Bekir Enes; �zen Barut, Banu

Cilt : 35 Say� : 3 Y�l : 2024

35/3Son Say� Gelecek Say� Ar�iv Pop�ler Makaleler

Yay�n Hakk� Devir Formu

ICMJE COI Formu

H�zl� Arama

McLeod Sendromu; Farkl� Mutasyonlara Sahip Nadir G�r�len Bir Kore Nedeni [South Clin Ist Euras]

South Clin Ist Euras. 2023; 34(4): 371-373 | DOI: 10.14744/scie.2023.79745

McLeod Sendromu; Farkl� Mutasyonlara Sahip Nadir G�r�len Bir Kore Nedeni

Fatma G�lhan �ahbaz¹, �lknur G��l� Altun¹, Afra Celik¹, Bekir Enes Demiryurek², Banu �zen Barut¹
¹Sa�l�k Bilimleri �niversitesi �stanbul Kartal Dr. L�tfi K�rdar �ehir Hastanesi, N�roloji Anabilim Dal�, �stanbul, T�rkiye
²Ac�badem Sa�l�k Grubu, N�roloji Klini�i, �stanbul, T�rkiye

McLeod sendromu koreye sebep olan nadir g�r�len bir hastal�kt�r. Kore, epilepsi ve kardiyak sorunlar� olan bir hasta genellikle n�roakantositoz sendromunu d��nd�r�r ve kesin tan� ayr�nt�l� bir genetik incelemeye ba�l�d�r. Biz burada, daha sonra koreiform hareketler ve tikler geli�tiren, y�r�me g��l�� olan ve bu sebeplerle sosyal problemler ya�ayan 57 ve 39 ya��ndaki erkek hastalar� sunuyoruz. Periferik yayma incelemesinde g�r�len akantositoz ve genetik incelemede tespit edilen yeni ve nokta mutasyon sonucunda hastalara McLeod sendromu tan�s� konulmu�tur.

Anahtar Kelimeler: Kore, McLeod Sendromu, nokta mutasyon, n�roakantositoz, XK gen, yeni mutasyon.

McLeod Syndrome � A Rare Seen Chorea Etiology with Different Mutations

Fatma G�lhan �ahbaz¹, �lknur G��l� Altun¹, Afra Celik¹, Bekir Enes Demiryurek², Banu �zen Barut¹
¹Department of Neurology, University of Health Sciences Istanbul Kartal Dr. L�tfi Kirdar City Hospital, �stanbul, T�rkiye
²Department of Neurology, Ac�badem Healthcare Group, �stanbul, T�rkiye

McLeod syndrome is a rare seen chorea etiology. A patient with chorea, epilepsy and cardiac problems usually suggests a neuroachantocytosis syndrome and the definite diagnosis depends on a detailed genetic investigation. Here we report 57 and 39 years old males who developed choreiform movements and tics afterwards, causing social disturbances and walking difficulty. Depending on the acanthocytosis seen on peripheral blood smear and genetic investigation, the patients has been diagnosed as McLeod syndrome with a novel and point mutations.

Keywords: Chorea, Mcleod syndrome, neuroachantocytosis, novel mutation, point mutation, XK gene.

Sorumlu Yazar: Fatma G�lhan �ahbaz, T�rkiye
Makale Dili: �ngilizce

ATIF KOPYALA

Tam Metin PDF At�f dosyas� indir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Yazara e-posta g�nder Benzer makaleler PubMed Google Scholar