Ailesel Akdeniz ateşi tanılı olgularımız

AMAÇ: Klinik olarak Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) tanısı alıp genetik analizi yapılmış olan olgularımızın genetik mutasyon tiplerinin, klinik ağırlık skorlaması ile mutasyon analizi arasındaki ilişkinin araştırılması ve farklı bölgelerden başvuran hastaların bölgelere göre dağılımının incelenmesi planlandı.
YÖNTEMLER: 2004-2008 yılları arasında kliniğimize non-spesifik semptomlarla başvurup AAA tanısı alan ve genetik analizi yapılan 37 pediatrik hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların tıbbi kayıtları retrospektif olarak gözden geçirildi.
BULGULAR: Hastaların yaş ortalaması 10,35±3,4 yıl bulundu. En sık başvuru nedeni karın ağrısı
(%100) ve ateşti (%89). Genetik inceleme sonuçları değerlendirildiğinde en sık rastlanılan mutasyonlar; M694V (%50), E148Q (%13,8), M680I (%11,1) ve V726A
(%2,72) olarak saptandı. Mutasyon analizleri ile hastalığın ağırlık skoru arasındaki ilişkiye bakıldığında, en yüksek skorların M694V homozigot (8,25), M694V/N heterozigot (6,6) ve M694V-M680I heterozigot (5,6) mutasyonlu olgulara ait olduğu görüldü. En yüksek ağırlık skorunun M694V homozigot mutasyonlu olgularımıza ve en düşük ağırlık skorunun da V726A mutasyonunu tek allelde taşıyan olgularımıza ait olduğu saptandı.
SONUÇ: Ülkemiz gibi AAA insidansının yüksek olduğu ülkelerde, klinik bulguların şüpheli olduğu durumlarda genetik analiz destekleyicidir. Toplumumuzda sıklıkla gözlenen MEFV geni mutasyonlarının belirlenmesi ve klinik ve demografik bulgularla ilişkilerinin saptanması, AAA’lı hastaların tanı ve izleminde yardımcı olacaktır.

Cases with familial Mediterranean fever

OBJECTIVE: We planned to investigate the types of the genetical mutations, the relationship between mutation analysis and disease severity score and the regional distribution of our patients who were clinically diagnosed as FMF, that were genetically analyzed.


METHODS: Thirty-seven patients admitted to our department with various non-specific symptoms and diagnosed as FMF between 2004-2008 were included in this study. The medical records of the patients were evaluated retrospectively.
RESULTS: The mean age of the patients was 10.35±3.4 years. The most common complaints were abdominal pain (100%) and fever (89%). The results of the genetic analysis revealed that M694V (50%), E148Q (13.8%), M680I (11.1%) and V726A (2.72%) were the most common mutations. Regarding the relationship between the disease severity score and the mutational analysis, the highest scores were those of M694V homozygote (8.25), M694V/N heterozygote (6.6) and M694V-M680I heterozygote (5.6) mutations.
CONCLUSION: Although the clinical features do not support an exact diagnosis, in any case of suspicion, FMF should be genetically analyzed particularly in a country with high incidence of FMF like in Turkey. MEFV gene mutations are frequently seen in our society and discovering their relations with clinical and demographic findings will help in the diagnosis and tracking of the patients with FMF.