ISSN : 2587-0998
Biyotinidaz Eksikliği Tanısı Olan Hastalarda Solunum Sistemi Değerlendirmesi
Mine Yüksel Kalyoncu1, Ece Öge Enver21Kartal Dr Lütfi Kırdar Şehir Hastanesi, Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye2Kartal Dr Lütfi Kırdar Şehir Hastanesi, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
GİRİŞ ve AMAÇ: Biyotinidaz eksikliği (BE), nadir görülen otozomal resesif bir metabolik hastalık olup nörolojik, dermatolojik ve nadiren respiratuvar komplikasyonlara yol açabilmektedir. BE’nin nörolojik ve kutanöz belirtileri iyi tanımlanmış olmasına rağmen, solunum sistemi üzerindeki etkileri yeterince araştırılmamıştır. Bu çalışmada, kronik solunumsal semptomları olan BE tanısı almış hastalarda respiratuvar değerlendirme yapılması ve bu semptomların BE ile olası ilişkisi değerlendirildi.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çocuk göğüs hastalıkları polikliniğimize solunum şikayetleri ile başvuran ve BE tanılı 13 hasta retrospektif olarak ince-lendi. Hastalar klinik değerlendirme, solunum fonksiyon testleri (SFT) ve bronkodilatör yanıt açısından değerlendirildi. İstatistiksel analizler SPSS 25.0 kullanılarak gerçekleştirildi.
BULGULAR: Hastaların medyan yaşı 9 yıl (IQR: 9-13) olup, %61.5’i kızdı. %77’sinde ebeveynler arası akrabalık öyküsü mevcuttu. Üç hastada (%23.1) obstrüktif solunum fonksiyon paternleri saptandı ve tümü bronkodilatörlere anlamlı yanıt gösterdi. Bu hastalara uzun etkili beta-agonist ve inhale kortikosteroid tedavisi başlandı; tedavinin ardından üç hafta içinde semptomlarda tamamen düzelme sağlandı. Biyotinidaz enzim aktivitesi ile solunum parametreleri arasında anlamlı bir korelasyon bulunmadı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: BE hastalarında saptanan reversibl hava yolu obstrüksiyonu, genel popülasyondaki astım prevalansı ile benzer oranlardadır. Bu duru-mun BE’ye özgü bir solunumsal belirti olmaktan çok, rastlantısal bir birliktelik olduğu düşünülmektedir. Standart astım tedavisi ile semptom-ların düzelmesi de bu yorumu desteklemektedir. BE’nin solunum sistemi üzerindeki uzun vadeli etkilerini netleştirmek için daha büyük hasta gruplarında ve uzun süreli takip çalışmaları gerekmektedir.
Respiratory Evaluation in Patients Diagnosis of Biotinidase Deficiency
Mine Yüksel Kalyoncu1, Ece Öge Enver21Department of Pediatric Pulmonology, Kartal Dr Lutfi Kirdar City Hospital, Istanbul, Türkiye2Department of Pediatric Metabolic Diseases, Kartal Dr. Lütfi Kırdar City Hospital, Istanbul, Türkiye
INTRODUCTION: Biotinidase deficiency (BD) is a rare autosomal recessive metabolic disorder leading to neurological, dermatological, and, potentially, respiratory complications. While neurological and cutaneous manifestations of BD are well-documented, respiratory involvement remains less explored.This study aimed to evaluate respiratory function in patients diagnosed with BD, specifically assessing the presence of chronic respiratory symptoms and their potential relationship with BD.
METHODS: We conducted a retrospective study of 13 patients with confirmed BD who presented with respiratory complaints at our pediatric pulmonology clinic. Clinical evaluations, pulmonary function tests (PFTs), and bronchodilator responsiveness were assessed. Statistical analyses were performed using SPSS 25.0.
RESULTS: The median age of patients was 9 years (IQR: 9-13), with 61.5% being female. A total of 77% had parental consanguinity. Three patients (23.1%) exhibited obstructive patterns on PFTs, all of whom demonstrated significant bronchodilator responsiveness. These patients were treated with long-acting beta-agonists and inhaled corticosteroids, resulting in resolution of symptoms within three weeks. No significant correlation was observed between biotinidase enzyme activity and respiratory parameters.
DISCUSSION AND CONCLUSION: The prevalence of reversible airway obstruction in BD patients closely aligns with the general population prevalence of asthma, suggesting that these findings may be coincidental rather than causally related to BD. Standard asthma therapy effectively alleviated symptoms, further supporting this interpretation. Future research with larger cohorts and long-term follow-up is warranted to clarify the respiratory implications of BD.
Makale Dili: İngilizce