Analyzing Ocular and Systemic Findings of Patients with Down Syndrome

INTRODUCTION: The aim of this study was to analyze the ocular and clinical findings of patients with Down syndrome.
METHODS: A total of 72 patients, aged between 4 months and 22 years (mean: 5.5±5.1 years), were included in the study. All of the patients had been genetically analyzed and diagnosed with Down syndrome. The results of eye examinations and the accompanying systemic findings of the patients were obtained from computer records and the families. A visual acuity assessment, biomicroscopy, fundus examination, cycloplegic refraction, and in required cases, a fluorescein dye disappearance test, were performed.
RESULTS: Of the 72 patients, 48 (67%) were male and 24 (33%) were female. Chromosome analysis revealed regular trisomy in 69 patients (96%), a genetic mosaic in 2 patients (3%), and a translocation pattern in 1 patient (1.4%). The results of the eye examination of patients revealed refractive errors (85%), upward slanting of the palpebral fissures (68%), epicanthus (63%), strabismus (33%), blepharitis (22%), retinal pathologies (19%), cataract (19%), nasolacrimal duct obstruction (17%), Brushfield spots (17%), eyelid laxity (11%), nystagmus (4%), and keratoconus (3%). The systemic findings identified were congenital heart disease (36%), hypothyroidism (31%), growth retardation (7%), hearing loss (6%), undescended testis (4%), asthma (4%), Hirschsprung’s disease (1.4%), and autism (1.4%). No refractive error was observed in 11 patients (15%), and no systemic disease was seen in 13 patients (19%). Astigmatism was the most frequent finding (68%), followed by hyperopia (47%) and myopia (19%). The most common congenital heart disease was a septum defect (33%).
DISCUSSION AND CONCLUSION: Ocular problems and systemic diseases are more common in patients with Down syndrome. Early diagnosis and treatment will make it easier for patients to adapt to all aspects of life.

Down Sendromlu Hastaların Göz ve Eşlik Eden Sistemik Bulgularının İncelenmesi

GİRİŞ ve AMAÇ: Kliniğimize başvuran Down sendromlu hastaların göz ve eşlik eden diğer klinik bulgularını incelemeyi amaçladık.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmamıza, yaşları 4 ay ile 22 yaş (ort. 5.5±5.1) arasında değişen 72 olgu dahil edildi. Tüm olguların genetik analizi yapılmış olup Down sendromu tanısı almışlardı. Göz muayeneleri dışında olguların eşlik eden sistemik bulguları da bilgisayar kayıtlarından ve gerekli hallerde ailelerinden bilgi alınarak elde edildi. Olgulara görme keskinliği ölçümü, biyomikroskopi, fundus muayenesi, sikloplejik refraksiyon muayenesi ve gereken olgularda floresein boya kaybolma testi yapıldı.
BULGULAR: Çalışmaya dahil edilen 72 olgunun 48’i (%67) erkek, 24’ü (%33) kız idi. Kromozom analizlerinde, 69 olguda (%96) regüler trizomi, 2 olguda (%3) mozaik, 1 olguda (%1.4) ise translokasyon paterni tespit edildi. Olguların göz muayenelerinde; refraksiyon kusuru (%85), yukarı kapak eğimi (%68), epikantus (%63), şaşılık (%33), blefarit (%22), retina anomalileri (%19), katarakt (%19), nazolakrimal kanal tıkanıklığı (%17), Brushfield lekesi (%17), kapak gevşekliği (%11), nistagmus (%4) ve keratokonus (%3) tespit edilirken; sistemik hastalık olarak konjenital kalp hastalığı (%36), hipotroidizm (%31), gelişme geriliği (%7), işitme azlığı (%6), inmemiş testis (%4), astım (%4), Hirschsprung hastalığı (%1.4) ve otizm (%1.4) saptandı. Olguların 11’inde (%15) hiçbir göz patolojisine rastlanılmadığı gibi, 13 olguda (%19) sistemik hastalığa rastlanmadı. En sık astigmatizma (%68) tespit edilirken bunu sırasıyla hipermetropi (%47) ve miyopi (%19) izledi. Konjenital kalp hastalıklarından ise en sık septum defektleri (%33) tespit edildi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Down sendromlu olgularda göz problemleri ve sistemik hastalıklar sık görülmektedir. Erken dönemde yapılacak doğru tanı ve tedavi ile hastaların eğitim hayatına ve sosyal hayata uyumu daha kolay olacaktır.