A Study of The Spinal Muscular Atrophy Cohorts in The Eastern Anatolia Region of Türkiye

INTRODUCTION: The purpose of this research is to carry out a genetic cohort study of SMA patients in the Eastern Anatolia region of Turkey, investigating the genetic causes of the illness, specifically the impact of the number of SMN1 and SMN2 gene alleles on the course of the disease.
METHODS: The Erzurum Medical Faculty of Health Sciences at Erzurum City Hospital gave ethical approval for the study to be conducted. A total of 348 patients with an initial diagnosis of SMA underwent genetic testing. Using the PCR-RFLP approach, deletions of exons 7 and 8 in the SMN1 and SMN2 genes were examined.
RESULTS: In examining the allele counts in the exon 7 and exon 8 regions of the SMN1 and SMN2 genes, 41 patients were found to have no copies of the SMN1 gene (0 alleles), while 112 people were identified as possible carriers. Analysis of the SMN2 gene’s allele distribution revealed a substantial relationship between the number of alleles and the clinical severity of the disease.
DISCUSSION AND CONCLUSION: The number of alleles in the SMN1 and SMN2 genes influences the course of the disease, as demonstrated by the genetic cohort analysis of SMA patients in the Eastern Anatolia region of Turkey presented in this paper. The findings indicate that sex does not influence the frequency of the disease or carrier status, offering significant new insights into the genetic diagnosis and treatment of SMA. The study also emphasizes the importance of establishing local genetic screening programs and counseling services to facilitate early diagnosis and treatment.

Türkiye’nin Doğu Anadolu Bölgesi’ndeki Spinal Müsküler Atrofi Kohortları Üzerine Bir Çalışma

GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışmanın amacı, hastalığın genetik temelini ve özellikle SMN1 ve SMN2 genlerinin alel sayısının hastalığın ilerlemesi üzerindeki etkisini araştırmak için Türkiye’nin Doğu Anadolu bölgesindeki SMA hastalarında genetik bir kohort çalışması yapmaktır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışma, Erzurum Şehir Hastanesi’nde Erzurum Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tıp Fakültesi’nin etik onayı ile yürütülmüştür. SMA ön tanısı olan toplam 348 hastaya genetik test uygulandı. SMN1 ve SMN2 genlerindeki ekzon 7 ve 8 delesyonları PCR-RFLP yöntemi ile analiz edildi.
BULGULAR: SMN1 ve SMN2 genlerinin ekzon 7 ve ekzon 8 bölgelerindeki alel sayıları incelenerek SMN1 geninin hiç kopyası olmayan (0 alel) 41 hasta ve potansiyel taşıyıcı olarak değerlendirilen 112 birey belirlendi. SMN2 genindeki alel sayısının dağılımı analiz edilmiş ve hastalığın klinik şiddeti üzerinde önemli bir etkisi olduğu gösterilmiştir.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Bu çalışma, Türkiye’nin Doğu Anadolu bölgesindeki SMA hastalarının genetik kohort analizini sunmakta ve SMN1 ve SMN2 genlerindeki alel sayısının hastalığın ilerlemesi üzerindeki etkisini ortaya koymaktadır. Bulgular, cinsiyetin hastalık yaygınlığı ve taşıyıcılık durumu üzerinde sınırlı bir etkiye sahip olduğunu öne sürerek, SMA’nın genetik teşhisi ve yönetimi konusunda önemli bilgiler sağlamaktadır. Araştırma ayrıca bölgesel genetik tarama ve danışmanlık hizmetlerinin geliştirilmesinin kritik önemini vurgulamaktadır.