McLeod Syndrome – A Rare Seen Chorea Etiology with Different Mutations
Fatma Gülhan Şahbaz1, İlknur Güçlü Altun1, Afra Celik1, Bekir Enes Demiryurek2, Banu Özen Barut11Department of Neurology, University of Health Sciences Istanbul Kartal Dr. Lütfi Kirdar City Hospital, İstanbul, Türkiye2Department of Neurology, Acıbadem Healthcare Group, İstanbul, Türkiye
McLeod syndrome is a rare seen chorea etiology. A patient with chorea, epilepsy and cardiac problems usually suggests a neuroachantocytosis syndrome and the definite diagnosis depends on a detailed genetic investigation. Here we report 57 and 39 years old males who developed choreiform movements and tics afterwards, causing social disturbances and walking difficulty. Depending on the acanthocytosis seen on peripheral blood smear and genetic investigation, the patients has been diagnosed as McLeod syndrome with a novel and point mutations.
Keywords: Chorea, Mcleod syndrome, neuroachantocytosis, novel mutation, point mutation, XK gene.McLeod Sendromu; Farklı Mutasyonlara Sahip Nadir Görülen Bir Kore Nedeni
Fatma Gülhan Şahbaz1, İlknur Güçlü Altun1, Afra Celik1, Bekir Enes Demiryurek2, Banu Özen Barut11Sağlık Bilimleri Üniversitesi İstanbul Kartal Dr. Lütfi Kırdar Şehir Hastanesi, Nöroloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye2Acıbadem Sağlık Grubu, Nöroloji Kliniği, İstanbul, Türkiye
McLeod sendromu koreye sebep olan nadir görülen bir hastalıktır. Kore, epilepsi ve kardiyak sorunları olan bir hasta genellikle nöroakantositoz sendromunu düşündürür ve kesin tanı ayrıntılı bir genetik incelemeye bağlıdır. Biz burada, daha sonra koreiform hareketler ve tikler geliştiren, yürüme güçlüğü olan ve bu sebeplerle sosyal problemler yaşayan 57 ve 39 yaşındaki erkek hastaları sunuyoruz. Periferik yayma incelemesinde görülen akantositoz ve genetik incelemede tespit edilen yeni ve nokta mutasyon sonucunda hastalara McLeod sendromu tanısı konulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Kore, McLeod Sendromu, nokta mutasyon, nöroakantositoz, XK gen, yeni mutasyon.Manuscript Language: English