McLeod Sendromu; Farklı Mutasyonlara Sahip Nadir Görülen Bir Kore Nedeni

McLeod sendromu koreye sebep olan nadir görülen bir hastalıktır. Kore, epilepsi ve kardiyak sorunları olan bir hasta genellikle nöroakantositoz sendromunu düşündürür ve kesin tanı ayrıntılı bir genetik incelemeye bağlıdır. Biz burada, daha sonra koreiform hareketler ve tikler geliştiren, yürüme güçlüğü olan ve bu sebeplerle sosyal problemler yaşayan 57 ve 39 yaşındaki erkek hastaları sunuyoruz. Periferik yayma incelemesinde görülen akantositoz ve genetik incelemede tespit edilen yeni ve nokta mutasyon sonucunda hastalara McLeod sendromu tanısı konulmuştur.

McLeod Syndrome – A Rare Seen Chorea Etiology with Different Mutations

McLeod syndrome is a rare seen chorea etiology. A patient with chorea, epilepsy and cardiac problems usually suggests a neuroachantocytosis syndrome and the definite diagnosis depends on a detailed genetic investigation. Here we report 57 and 39 years old males who developed choreiform movements and tics afterwards, causing social disturbances and walking difficulty. Depending on the acanthocytosis seen on peripheral blood smear and genetic investigation, the patients has been diagnosed as McLeod syndrome with a novel and point mutations.