Cordocentesis for Rapid Cytogenetic Diagnosis: A Retrospective Cohort Study of 160 Cases Cytogenetic Diagnosis by Cordocentesis: Retrospective Analysis
Ceren Sağlam Purut1, Sevim Tuncer Can2, Raziye Torun3, Barış Sever4, Yunus Emre Purut5, Yaşar Bekir Kutbay6, Özgür Kırbıyık6, Mehmet Özer7, Alkım Gülsah Şahingöz Yıldırım81Department of Perinatology, Izmir Ataturk Training and Research Hospital, Izmir, Türkiye2Department of Perinatology, Elazig Fethi Sekin City Hospital, Elazig, Türkiye
3Department of Perinatology, Buca Seyfi Demirsoy Training and Research Hospital, Izmir, Türkiye
4Department of Perinatology, Dr. Burhan Nalbantoglu State Hospital, Nicosia, Cyprus
5Department of Gynecologic Oncology, University of Health Sciences, Izmir Tepecik Training and Research Hospital, Izmir, Türkiye
6Department of Medical Genetics, Izmir City Hospital, Izmir, Türkiye
7Department of Perinatology, University of Health Sciences, Izmir Tepecik Training and Research Hospital, Izmir, Türkiye
8Perinatology, Private Clinic, Izmir, Türkiye
INTRODUCTION: It is aimed to evaluate the concordance between quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) and conventional cytogenetic analysis in pregnancies undergoing cordocentesis, and to assess indications, diagnostic yield, turnaround time, and the association between maternal age and chromosomal abnormalities.
METHODS: This retrospective cohort study included 160 pregnancies that underwent cordocentesis between August 2019 and July 2022 in the Department of Perinatology of a tertiary referral center. Maternal age, indication for procedure, gestational age, QF-PCR results, conventional karyotype findings, and laboratory reporting times were analyzed. Procedure indications were categorized according to ultrasonographic findings, screening test results, and previous prenatal invasive genetic test results.
RESULTS: The most common indication was major ultrasonographic abnormalities (53.1%). QF-PCR demonstrated 100% concordance with cytogenetic analysis for trisomy 21 and trisomy 18. However, among cases reported as normal by QF-PCR, structural chromosomal abnormalities (4.5%) and rare numerical anomalies, including mosaic trisomy 8 and trisomy 9, were detected on conventional karyotyping. The highest rate of abnormal karyotype was observed in the major ultrasonographic findings group (12.9%). Mean turnaround time for conventional cytogenetic results was 11.7±3.5 days. Advanced maternal age was strongly associated with trisomy 21 and trisomy 18.
DISCUSSION AND CONCLUSION: QF-PCR provides a rapid and reliable preliminary assessment for common aneuploidies in cordocentesis cases; however, conventional cytogenetic analysis remains essential for definitive diagnosis due to its ability to detect structural and rare chromosomal abnormalities. In late-gestation referrals, the relatively short reporting time of fetal blood culture supports cordocentesis as a valuable diagnostic option when timely clinical decision-making is required.
Keywords: Cordocentesis, cytogenetic, rapid karyotyping, QF-PCR; major fetal anomaly.
Hızlı Sitogenetik Tanı Amacıyla Kordosentez: 160 Olgunun Retrospektif Kohort Çalışması
Ceren Sağlam Purut1, Sevim Tuncer Can2, Raziye Torun3, Barış Sever4, Yunus Emre Purut5, Yaşar Bekir Kutbay6, Özgür Kırbıyık6, Mehmet Özer7, Alkım Gülsah Şahingöz Yıldırım81İzmir Atatürk Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Perinatoloji Kliniği, İzmir2Elazığ Fethi Sekin Şehir Hastanesi, Elazığ
3Buca Seyfi Demirsoy Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Perinatoloji Kliniği, İzmir
4Dr. Burhan Nalbantoğlu Devlet Hastanesi, Perinatoloji Kliniği, Lefkoşa
5Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İzmir Tepecik Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Jinekolojik Onkoloji Kliniği, Izmir
6İzmir Şehir Hastanesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, Izmir
7Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İzmir Tepecik Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Perinatoloji Kliniği, Izmir
8Özel Klinik, Perinatoloji, Izmir
GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışmada kordosentez uygulanan gebeliklerde kantitatif floresan polimeraz zincir reaksiyonu (QF-PCR) ile konvansiyonel sitogenetik analiz arasındaki uyumun değerlendirilmesi; ayrıca işlem endikasyonları, tanısal verim, sonuçlanma süreleri ve maternal yaş ile kromozomal anomaliler arasındaki ilişkinin incelenmesi amaçlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu retrospektif kohort çalışmasına, Ağustos 2019–Temmuz 2022 tarihleri arasında üçüncü basamak bir merkezin Perinatoloji Biriminde kordosentez uygulanmış olan 160 olgu dahil edilmiştir. Maternal yaş, işlem endikasyonu, gebelik haftası, QF-PCR sonuçları, konvansiyonel karyotip bulguları ve laboratuvar raporlama süreleri analiz edilmiştir. İşlem endikasyonları ultrasonografik bulgular, tarama testi sonuçları ve önceki prenatal invaziv genetik test sonuçlarına göre gruplandırılmıştır.
BULGULAR: En sık endikasyon majör ultrasonografik anomaliler olup (%53,1), anormal karyotip oranı da en yüksek bu grupta saptanmıştır (%12,9). QF-PCR, trizomi 21 ve trizomi 18 için sitogenetik analiz ile %100 uyum göstermiştir. Bununla birlikte, QF-PCR sonucu normal olarak bildirilen olguların %4,5’inde konvansiyonel karyotipleme ile yapısal kromozomal anomaliler ve mozaik trizomi 8 ile trizomi 9 gibi nadir sayısal anomaliler saptanmıştır. Konvansiyonel sitogenetik analiz için ortalama sonuçlanma süresi 11,7 ± 3,5 gün olarak bulunmuştur. İleri maternal yaş ile trizomi 21 ve trizomi 18 arasında belirgin ilişki izlenmiştir.
TARTIŞMA ve SONUÇ: QF-PCR, kordosentez olgularında sık görülen anöploidiler açısından hızlı ve güvenilir bir ön değerlendirme yöntemi olmakla birlikte, yapısal ve nadir kromozomal anomalileri saptayabilmesi nedeniyle kesin tanı için konvansiyonel sitogenetik analiz gerekliliğini sürdürmektedir. Özellikle gebeliğin ileri haftalarında başvuran olgularda, fetal kan kültüründen daha kısa sürede sonuç alınabilmesi kordosentezi zamanın kritik olduğu durumlarda önemli bir tanısal seçenek haline getirmektedir.
Anahtar Kelimeler: Kordosentez, sitogenetik, hızlı karyotipleme, QF-PCR, majör fetal anomali
Manuscript Language: English