Çocukluk Çağındaki Konjenital Miyastenik Sendromların Farklı Yüzleri

GİRİŞ ve AMAÇ: Konjenital Miyastenik Sendromlar (KMS), farklı mutasyonlar sonucu nöromüsküler iletinin sinaptik proteinlerindeki farklı yapısal bozukluklara neden olduğu, immün aracılı olmayan heterojen hastalıklar grubudur. KMS, mutant proteinin konumuna göre presinaptik, sinaptik bazal lamina ile ilişkili olan ve postsinaptik olarak sınıflandırıldı.Bu çalışmada son derece nadir bir durum olan KMS tanılı hastaların klinik özelliklerini ve tedavi yanıtlarını değerlendirerek daha ileri çalışmalara yardımcı olmayı amaçladık.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Mersin Şehir Hastanesi ile Aydın Kadın Doğum ve Çocuk Hastanesi’nde halen KMS kliniğine başvuran 13 hastanın klinik bilgileri gözden geçirildi. Tüm olgularımızda klinik tanıyı değerlendirdikten sonra tüm ekzon dizilimi veya KMS paneli ile genetik tanı koyduk.
BULGULAR: Çalışmaya alınan 13 hastanın 11’i (%84.6) erkek, 2’si (%15.3) kız çocuklardı. Hastalarımızın tanı anında yaş ortalaması 73.30±60.56 ay, yaş ortalaması 44±49.15 ay idi. KMS tanısı alan hastalarımızda 9 (%69.2) COLQ, 2 (%15.4) CHAT, bir (%7.7) RAPSN ve bir (%7.7) SCN4A mutasyonu gözlendi. COLQ mutasyonu olan 9 hastanın 8’ine efedrin başlandı ve iyi yanıt alındı. Tüm hastalarda pridostigmin başlananlarda tedaviye iyi yanıt alınamadı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: KMS sıklıkla diğer nöromüsküler hastalıklarla kolayca karışabilir. Pitozis, bulber bulgular, apne ve kas güçsüzlüğü ile başvuran hastalarda KMS ön tanısı akla gelmeli ve bu hastalarda genetik inceleme düşünülmelidir.

Different Aspects of Congenital Myasthenic Syndromes in Childhood

INTRODUCTION: Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a heterogeneous group of diseases that are not immune-mediated. It is caused by structural defects in different synaptic proteins of neuromuscular transmission as a result of different mutations. CMS is classified according to the location of the mutant protein as presynaptic, synaptic basal lamina-associated, or postsynaptic. In this study, we aimed to help further the knowledge of this issue by analyzing the clinical features and treatment responses of patients with an extremely rare condition of CMS.
METHODS: The clinical information of 13 patients who attended the CMS clinic at Mersin City Training and Research Hospital and Aydın Maternity and Child Hospital were reviewed. After considering the clinical diagnosis in all our cases, we performed a genetic diagnosis with whole exon sequencing or a CMS panel.
RESULTS: Of the 13 patients included in this study, 11 (84.6%) were males and 2 (15.4%) were females. The mean age of our patients was 73.30±60.56 months, and the mean age at the time of diagnosis was 44±49.15 months. In our patients diagnosed with CMS, 9 (69.2%) COLQ mutations, 2 (15.4%) CHAT mutations, 1 (7.7%) RAPSN mutation, and 1 (7.7%) SCN4A mutation were observed. Ephedrine was started in 8 of the 9 patients with COLQ mutations, and a good response was obtained. A good response to treatment was not observed in those patients who were started on pyridostigmine.
DISCUSSION AND CONCLUSION: CMS can often be confused with other neuromuscular diseases. In patients presenting with ptosis, bulbar findings, apnea, and muscle weakness, CMS should be prediagnosed, and a genetic examination should be performed on these patients.