Waardenburg Sendromu Tip 1: Olgu Sunumu

26 yaşında kadın hasta, sol gözünde görme azlığı şikâyeti ile kliniğimize başvurdu. Muayenesinde en iyi düzeltilmiş görme keskinliği sol gözde 0.3, sağ gözde 1.0 idi. İris heterokromisi mevcut idi. Göz dibi incelemesinde sağ göz doğal görünümde, sol göz retinası albinoid görünümdeydi. Fizik incelemede hastanın distopia kantorumu olduğu tespit edildi. Hikâyesinden sol kulağında doğuştan işitme kaybı olduğu ve saçlarının erken yaşta beyazlaştığı öğrenilen hastaya bu bulgular ile Tip 1 Waardenburg Sendromu tanısı koyuldu. Çalışmamızdaki amacımız bu olgu ile Waardenburg Sendromunu tanımlamak, hastalığın etyopatogenezi, kalıtımı ve klinik manifestasyonlarını gözden geçirmektir.

Waardenburg Syndrome Type 1: Case Report

26 years old female came to our clinic with complaining of decreased vision in her left eye. In her exam; best-corrected visual acuity was 0.3 in her left eye and 1.0 in her right eye. She has a heterochromia. In her retinal evaluation; right eye has normal retinal figure but left retina was albinoid. In physical examination we found out that she has a dystopia canthorum. After we heard the patient`s history, we learned that she was deaf in her left ear and she had a gray hair at very early period of her life. Then we diagnosed her syndrome, Type 1 Waardenburg Syndrome. The purpose of our study is define the Waardenburg Syndrome, it`s etiopathogenesis, genetics and clinical manifestations.