Yirmi bir yaþýnda primipar anneye 20. hafta USG'sinde oligohidramnios, makat geliþi, multiple anomali (kistik böbrek v.b.) bulgularý ile Prenatal Taný Merkezi konsültasyonu önerilmiþ, ancak takibe uymayan anneye 35-36. hafta tekrar baþvurduðunda sectio endikasyonu ile APGAR (0-2) erkek fetus doðurtulmuþtur. Olgumuz; klinik ve otopsi bulgularý ile tipik "Potter's Sequence" multiple konjenital anomali olgusudur. Fetal kompresyona baðlý vasküler yetmezlik ve pulmoner hipoplaziye baðlý asfiktik-hipoksik ölüm geliþmiþtir. Tek lokalize organogenez bozukluðuna baðlý sekonder etkilerle oluþan anomaliler içeren Potter's Sequence (PS) olgumuzu, patogenetik iliþki ve konjenital anomaliler terminolojisi yönünden irdelemeyi amaçladýk.

Diabet insipit sistemik kanserlerde oldukça nadirdir. Hipofiz bezi özel bir metastaz yeri deðildir. Literatüre göre teþhis için hipofiz bezinde bir kitle ya da bitiþik kemiklere metastaz gerekli deðildir. Primer tümörü olduðu bilinen bir hastada diabet insipit kliniðinin mevcut olmasý, buna eþlik eden, manyetik rezonans incelemede posterior lobdan yüksek sinyallerin kaybý veya tomografide bu bölgede kitle mevcudiyeti metastatik bir olaya iþaret edebilir. Hipofiz bezinde metastatik kitle klinik ve radyolojik olarak adenomlarý taklit edebilir. Ancak tabloda diabet insipit bulunmasý metastaz tanýsý için oldukça önemlidir.

Hiperbilirubinemi ve sepsis ön tanýsý ile takip edilirken exitus olan altý günlük kýz bebek. Aile anamnezinde, iki kardeþ (15 aylýk ve 20 günlük iken) ateþ ve sanlýk bulgularý ile kaybedilmiþtir. Otopside; yaygýn ikterik görünüm, akciðerlerde solid, parlak pembe, kanamalý alanlar, karaciðer ve timusta san renkli görünüm mevcuttu. Mikroskopide; nekrotizan pnömoni, karaciðerde sekonder kolestaz, timusta involusyon ve lenfosit kaybý saptandý. Ýmmun yetmezlik zemininde, akciðerlerde fulminant invaziv aspergillosis (ÝA) olgularýnda etyolojik faktörlerin varlýðý için klinik ve laboratuar çalýþmalarýn derinleþtirilmesinin önemini vurgulamak istedik.

Von Hippel Lindau hastalýðý, retina, santral sinir sistemi ve abdominal belirtilerle giden herediter bir hastalýktýr. Genelde adolesanda ortaya çýkar. Multiple hemanjiomlarla karakterizedir. Ekseri cerrahi, laser koagulasyon ve radyoterapi (RT) ile tedavi edilir. Kliniðimizde gördüðümüz 38 yaþýnda bilateral körlük ve sað kolunda zayýflýk bulgularý olan bir hastaya çekilen manyetik rezonans inceleme'de (MR) sað temporal lobda serebellum ve spinal kordda multiple hemanjiomlar tespit edildi. Hastanýn serebellum lezyonlarýnýn ameliyatýný takiben 45 Gy kranio spinal RT ve ilaveten posterior fossaya 10 Gy RT tedavi uygulandý.