Yirmi bir yaşında primipar anneye 20. hafta USG'sinde oligohidramnios, makat gelişi, multiple anomali (kistik böbrek v.b.) bulguları ile Prenatal Tanı Merkezi konsültasyonu önerilmiş, ancak takibe uymayan anneye 35-36. hafta tekrar başvurduğunda sectio endikasyonu ile APGAR (0-2) erkek fetus doğurtulmuştur. Olgumuz; klinik ve otopsi bulguları ile tipik "Potter's Sequence" multiple konjenital anomali olgusudur. Fetal kompresyona bağlı vasküler yetmezlik ve pulmoner hipoplaziye bağlı asfiktik-hipoksik ölüm gelişmiştir. Tek lokalize organogenez bozukluğuna bağlı sekonder etkilerle oluşan anomaliler içeren Potter's Sequence (PS) olgumuzu, patogenetik ilişki ve konjenital anomaliler terminolojisi yönünden irdelemeyi amaçladık.

A twenty-one year-old primipara patient was diagnosed as having oligohydramnios, breech presentation, and signs of multiple anomalies (cystic kidney, etc.) through ultrasonography and was referred to the Prenatal Diagnosis Centre. However, the patient did not apply for counselling and sought advice at 35th-36th weeks' gestation with indications of abortion of a male fetus (APGAR O-2). On the basis of clinical and autopsy findings, we considered the case having Potter's sequence with multiple congenital anomalies, in which vascular in sufficiency due to fetal compression and asphyxic-hypoxic death due to pulmonary hypoplasia developed. We present the case with regard to pathogenetic relations and consideration of congenital anomalies.

Diabet insipit sistemik kanserlerde oldukça nadirdir. Hipofiz bezi özel bir metastaz yeri değildir. Literatüre göre teşhis için hipofiz bezinde bir kitle ya da bitişik kemiklere metastaz gerekli değildir. Primer tümörü olduğu bilinen bir hastada diabet insipit kliniğinin mevcut olması, buna eşlik eden, manyetik rezonans incelemede posterior lobdan yüksek sinyallerin kaybı veya tomografide bu bölgede kitle mevcudiyeti metastatik bir olaya işaret edebilir. Hipofiz bezinde metastatik kitle klinik ve radyolojik olarak adenomları taklit edebilir. Ancak tabloda diabet insipit bulunması metastaz tanısı için oldukça önemlidir.

Diabetes insipidus is very rare in systemic cancer. Pituitary gland is not a preferential site in breast cancer. According to the literature a pituitary mass or metastases to the adjacent bones are not necessary for diagnosis. in the clinical context of diabetes insipidus in a patient with a known primary tumor, the loss of high signals from the posterior lobe in magnetic resonance imaging or a mass in computed tomographic examination are indicative of infiltration by metastases. Pituitary mass may mimic pituitary adenomas in clinical presentation and in imaging. However diabetes insipidus is very important to diagnosis of metastatic process.

Hiperbilirubinemi ve sepsis ön tanısı ile takip edilirken exitus olan altı günlük kız bebek. Aile anamnezinde, iki kardeş (15 aylık ve 20 günlük iken) ateş ve sanlık bulguları ile kaybedilmiştir. Otopside; yaygın ikterik görünüm, akciğerlerde solid, parlak pembe, kanamalı alanlar, karaciğer ve timusta san renkli görünüm mevcuttu. Mikroskopide; nekrotizan pnömoni, karaciğerde sekonder kolestaz, timusta involusyon ve lenfosit kaybı saptandı. İmmun yetmezlik zemininde, akciğerlerde fulminant invaziv aspergillosis (İA) olgularında etyolojik faktörlerin varlığı için klinik ve laboratuar çalışmaların derinleştirilmesinin önemini vurgulamak istedik.

We report a six-day-old girl newborn who died during monitoring with an initial diagnosis of hyperbilirubinemia and sepsis. Family history revealed that another two siblings died with manifestations of fever and jaundice at the age of 15 months and 20 days, respectively. Autopsy examination showed widespread icteric appearance, solid, bright pink, and hemorrhagic areas in the lungs, and yellowish appearance in the liver and thymus. Microscopic study showed necrotizing pneumonia, cholestasis in the liver, and involution and loss of lymphocytes in the thymus. We emphasize the need for further clinical and laboratory studies to seek for etiologic factors in cases of fulminant invasive aspergillosis in the lungs developing on the basis of immune deficiency.

Von Hippel Lindau hastalığı, retina, santral sinir sistemi ve abdominal belirtilerle giden herediter bir hastalıktır. Genelde adolesanda ortaya çıkar. Multiple hemanjiomlarla karakterizedir. Ekseri cerrahi, laser koagulasyon ve radyoterapi (RT) ile tedavi edilir. Kliniğimizde gördüğümüz 38 yaşında bilateral körlük ve sağ kolunda zayıflık bulguları olan bir hastaya çekilen manyetik rezonans inceleme'de (MR) sağ temporal lobda serebellum ve spinal kordda multiple hemanjiomlar tespit edildi. Hastanın serebellum lezyonlarının ameliyatını takiben 45 Gy kranio spinal RT ve ilaveten posterior fossaya 10 Gy RT tedavi uygulandı.

Von Hippel Lindau disease is a hereditary disorder with complex multiorgan involvement including retinal, central, nervous system and abdominal manifestations. It generally occurs in adolescents, and characterized by multiple hemangiomas. It is commonly treated with surgery, laser coagulation and radiation therapy. We examined a 38-year-old blind man with weakness in the right arm. MR disclosed multiple hemangiomas at the right temporal lobe cerebellum and spinal cord. After the neurosurgical operation the patient was treated with 45 Gy craniospinal RT and boosted 10 Gy to the posterior fossa.