ISSN    : 2587-0998
E-ISSN : 2587-1404

Quick Search




Laparoscopic Endoscopic Surgical Science Analyzing Ocular And Accompanying Systemic Findings Of Patients With Down Syndrome [SCIE]
SCIE. Ahead of Print: SCIE-05945 | DOI: 10.14744/scie.2019.05945

Analyzing Ocular And Accompanying Systemic Findings Of Patients With Down Syndrome

Ayşin Tuba Kaplan, Ayse Yesim Oral, Nilufer Zorlutuna Kaymak, Mehmet Can Özen, Şaban Şimşek
Dr. Lütfi Kırdar Kartal Training and Research Hospital, Department of Opthalmology, Kartal, İstanbul, Turkey

INTRODUCTION: We aimed to investigate the ocular and accompanying clinical findings of patients with Down's syndrome who referred to our clinic.
METHODS: A total of 72 patients, aged between four months and 22 years (mean 5,5 ± 5,1), were included in our study. All patients were genetically analyzed and diagnosed as Down syndrome. Apart from eye examinations, the accompanying systemic findings of the patients were obtained from computer records and their families. Visual acuity assessment, biomicroscopy, fundus examination, cycloplegic refraction and in required cases fluorescein dye disappearance test was performed.
RESULTS: Of the 72 patients, 48 (67%) were male and 24 (33%) were female. Chromosome analysis revealed regular trisomy in 69 patients (96%), mosaic in 2 patients (3%) and translocation pattern in 1 patient (1.4%). Eye examination of patients revealed refraction errors (85%), upward slanting palpebral fissures (68%), epicanthus (63%), strabismus (33%), blepharitis (22%), retinal pathologies (19%), cataract (19%), nasolacrimal duct obstruction
(17%), Brushfield spot (17%), eye lid laxity (11%), nystagmus (4%) and keratoconus (3%). Systemic findings were as congenital heart disease (36%), hypothyroidism (31%), growth retardation (7%), hearing loss (6%), undescended testis (4%), asthma (4%), Hirschsprung's disease (1.4%) and autism (1.4%). While no refractive error was observed in 11 patients (15%), systemic disease was not observed in 13 patients (19%). Astigmatism was the most common (68%), followed by hypermetropia (47%) and myopia (19%). The most common congenital heart disease was septum defect (33%) among in the patients with Down’s syndrome patients.


DISCUSSION AND CONCLUSION: Ocular problems and systemic diseases are more common in patients with Down syndrome. Early diagnosis and treatment will make it easier to adapt the patients to the educational and social life.

Keywords: Down's syndrome, Brushfield spot, Ocular findings

Down Sendromlu Hastaların Göz Ve Eşlik Eden Sistemik Bulgularının İncelenmesi

Ayşin Tuba Kaplan, Ayse Yesim Oral, Nilufer Zorlutuna Kaymak, Mehmet Can Özen, Şaban Şimşek
Dr. Lütfi Kırdar Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Göz Hastalıkları Servisi, Kartal, İstanbul, Türkiye

GİRİŞ ve AMAÇ: Kliniğimize başvuran Down sendromlu hastaların göz ve eşlik eden diğer klinik bulgularını incelemeyi amaçladık.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmamıza, yaşları 4 ay ile 22 yaş (ort. 5,5 ± 5,1) arasında değişen 72 olgu dahil edildi. Tüm olguların genetik analizi yapılmış olup Down sendromu tanısı almışlardı. Göz muayeneleri dışında olguların eşlik eden sistemik bulguları da bilgisayar kayıtlarından ve gerekli hallerde ailelerinden bilgi alınarak elde edildi. Olgulara görme keskinliği ölçümü, biyomikroskopi, fundus muayenesi, sikloplejik refraksiyon muayenesi ve gereken olgularda floresein boya kaybolma testi yapıldı.
BULGULAR: Çalışmaya dahil edilen 72 olgunun 48’ i (%67) erkek, 24’ü (%33) kız idi. Kromozom analizlerinde, 69 olguda (%96) regüler trizomi, 2 olguda (%3) mozaik, 1 olguda (%1.4) ise translokasyon paterni tespit edildi. Olguların göz muayenelerinde; refraksiyon kusuru (%85), yukarı kapak eğimi (%68), epikantus (%63), şaşılık (%33), blefarit (%22), retina anomalileri (%19), katarakt (%19), nazolakrimal kanal tıkanıklığı (%17), Brushfield lekesi (%17), kapak gevşekliği (%11), nistagmus (%4) ve keratokonus (%3) tespit edilirken; sistemik hastalık olarak konjenital kalp hastalığı (%36), hipotroidizm (%31), gelişme geriliği (%7), işitme azlığı (%6), inmemiş testis (%4), astım (%4), Hirschsprung hastalığı (%1.4) ve otizm (%1.4) saptandı. On bir olguda (%15) hiçbir göz patolojisine rastlanılmadığı gibi, 13 olguda (%19) sistemik hastalığa rastlanmadı. En sık astigmatizma (%68) tespit edilirken bunu sırasıyla hipermetropi (%47) ve miyopi (%19) izledi. Konjenital kalp hastalıklarından ise en sık septum defektleri (%33) tespit edildi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Down sendromlu olgularda göz problemleri ve sistemik hastalıklar sık görülmektedir. Erken dönemde yapılacak doğru teşhis ve tedavi ile hastaların eğitim hayatına ve sosyal hayata uyumu daha kolay olacaktır.

Anahtar Kelimeler: Down sendromu, Brushfield lekesi, Göz bulguları



Corresponding Author: Ayşin Tuba Kaplan, Türkiye
LookUs & Online Makale