ISSN    : 2587-0998
E-ISSN : 2587-1404

Quick Search




Laparoscopic Endoscopic Surgical Science Spinal musculer atrophy and pregnancy: Case report [SCIE]
SCIE. 2012; 23(2): 103-105 | DOI: 10.5505/jkartaltr.2012.83997

Spinal musculer atrophy and pregnancy: Case report

Ayse Yasemin Karageyim Karşıdağ, Hasniye Çelik Acıoğlu, Fatma Kılınçoğlu, Bülent Kars, Esra Esim Büyükbayrak, Meltem Pirimoğlu, Orhan Unal, Mehmet Cem Turan
Dr. Lutfi Kirdar Kartal Training and Research Hospital, Department of Obstetrics and Gynecology, Istanbul, Turkey

Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder characterized by progressive proximal manifestation of muscle weakness and atrophy. Spinal muscular atrophy is the second most common autosomal recessive disorder among Caucasians after cystic fibrosis, with estimated incidence of one in 10,000. SMA is characterized a by mutation in the survival motor neuron gene (SMN-1). Universal screening is not cost effective. For this reason, prenatal diagnosis is usually applied in high-risk couples and is based on the detection of homozygous deletion of the SMN-1 gene. Complications probable for the pregnant SMA patients include recurrent urinary tract infections, worsening pulmonary function, premature labor, prolonged labor, wheelchair seating with positioning problems, and musculoskeletal low back pain. We present a case of SMA that is complicated by preeclampsia.

Keywords: Pregnancy, preeclampsia, spinal musculer atrophy

Spinal muskuler atrofi ve gebelik: Olgu sunumu

Ayse Yasemin Karageyim Karşıdağ, Hasniye Çelik Acıoğlu, Fatma Kılınçoğlu, Bülent Kars, Esra Esim Büyükbayrak, Meltem Pirimoğlu, Orhan Unal, Mehmet Cem Turan
Dr. Lütfi Kırdar Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, İstanbul

Spinal muskuler atrofi (SMA), proksimal kaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ve atrofi ile kendini gösteren nöromüsküler bir hastalıktır. İnsidansı 1/10000 olup kistik fibrozisten sonra beyazlarda en sık görülen otozomal resesif hastalıktır. “Survival motor neuron” (SMN-1) geninde mutasyonla karakterizedir. Evrensel tarama maliyet etkin değildir. Bu nedenle prenatal tanı genellikle yüksek riskli çiftlerde uygulanır ve SMN-1 genindeki homozigot delesyon tespitine dayanır. Gebe olan SMA hastalarını bekleyen komplikasyonlar arasında tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları, ilerleyici kötüleşen solunum fonksiyonları, preterm doğum, uzamış doğum eylemi, tekerlekli sandalye ve konumlandırma problemleri ve kas-iskelet bel ağrısı bulunmaktadır. Bu yazıda preeklampsi ile komplike olan bir SMA olgusu sunuldu.

Anahtar Kelimeler: Gebelik, preeklampsi, spinal muskuler atrofi

Ayse Yasemin Karageyim Karşıdağ, Hasniye Çelik Acıoğlu, Fatma Kılınçoğlu, Bülent Kars, Esra Esim Büyükbayrak, Meltem Pirimoğlu, Orhan Unal, Mehmet Cem Turan. Spinal musculer atrophy and pregnancy: Case report. SCIE. 2012; 23(2): 103-105

Corresponding Author: Hasniye Çelik Acıoğlu, Türkiye
LookUs & Online Makale