Seckel Syndrome: A Rare Case Report
Bayram Ali Dorum1, Cansu Kara1, Özlem Özdemir2, Sevil Dorum11Sevket Yılmaz Training And Research Hospital, Department Of Pediatrics, Bursa2Sevket Yılmaz Training And Research Hospital, Department Of Pediatrics, Pediatric Neurology, Bursa
Seckel syndrome is an autosomal recessive disorder, characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, atypical appearance with hypoplastic face and mental retardation. This syndrome may be accompanied by renal, cardiac, hematological, skeletal and central nervous system abnormalities. Presently reported is a case of Seckel syndrome diagnosed with symmetric intrauterine growth retardation and clinical symptoms.
Keywords: Intrauterine growth retardation, Seckel syndrome, newborn.Seckel Sendromu: Nadir Bir Olgunun Sunumu
Bayram Ali Dorum1, Cansu Kara1, Özlem Özdemir2, Sevil Dorum11Şevket Yılmaz Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği, Bursa2Şevket Yılmaz Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği, Çocuk Nörolojisi, Bursa
Seckel sendromu otozomal resesif geçişli gelişimsel bir bozukluktur. İntrauterin büyüme geriliği, mikrosefali, atipik görünümlü hipoplastik yüz ve mental retardasyon ile kendini gösterir. Bu sendroma renal, kardiyak, hematolojik, iskelet ve merkezi sinir sistemini ilgilendiren anomaliler de eşlik edebilir. Bu yazıda, simetrik intrauterin büyüme geriliği öyküsü olan ve klinik bulgular ile Seckel sendromu tanısı alan olgu nadir görülmesi nedeniyle sunuldu.
Anahtar Kelimeler: İntrauterin büyüme geriliği, Seckel sendromu, yenidoğan.Corresponding Author: Bayram Ali Dorum, Türkiye
Manuscript Language: Turkish