A CASE OF ANDROGENINSENSITIVITY SYNDROME WITH GONADAL ANDROGEN RECEPTOR POSITIVE
Orhan Ünal1, Umur Kuyumcuoğlu1, Nezih Hekim1, Dilek Kuyumcuoğlu1, Fuat Demirci1Zeynep Kamil Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum KliniğiAndrogen insensitivity syndrome is a rare endocronogical disease. Our case was 17 year old, genotypically male, fenotypically female. Her clinical and laboratory features were parallel to the testicular feminization syndrome, however, being receptor positive. It was considered to be a variant of testicular feminazition syndrome with a structural abnormality of receptor protein or a disorder in postreceptor mechanism.
GONADAL ANDROJEN RESEPTÖRÜ POZİTİF BİR ANDROJEN İNSENSİTİVİTE SENDROMU OLGUSU
Orhan Ünal1, Umur Kuyumcuoğlu1, Nezih Hekim1, Dilek Kuyumcuoğlu1, Fuat Demirci1Zeynep Kamil Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum KliniğiAndrojen insensitivite sendromu çok az görülen bir sendromdur. Olgumuz 17 yaşında genotipik olarak erkek fenotipik olarak kadındı. Laboratuar ve klinik bulguları testiküler feminizasyon sendromuna uyuyordu. Olgumuzda bunlara ek olarak androjen reseptörü pozitifti. Bu bulgular eşliğinde olgumuzu, reseptör proteinlerinde yada postreseptör mekanizmalarda bir anormalliğin eşlik ettiği testiküler feminazasyonun bir varyantı olduğunu düşündük.
Manuscript Language: Turkish