South Clin Ist Euras. 1995; 6(3): 553-556
CYSTINOSIS (LIGNAC SYNDROME)
Feza Güneş1, Yasemin Akın Ekmekçioğlu1, Ahmet Özgüner1, Arif Şanlı1Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk KliniğiCystinosis presents with clinical and laboratory findings of Fanconi syndrome. Additional finding is the abnormal accumulation of cystin in several tissues. This clinical picture with unknown etiology results in growth delay and chronic renal failure. Some aspects of the diagnosis and management of a patient with cystinosis are discussed.
SİSTİNOZİS (LIGNAC SENDROMU)
Feza Güneş1, Yasemin Akın Ekmekçioğlu1, Ahmet Özgüner1, Arif Şanlı1Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk KliniğiSistinozis, Fanconi sendromunun klinik ve laboratuvar bulgularını gösterir. İlave bulgu olarak çeşitli dokularda anormal sistin birikimi mevcuttur. Nedeni bilinmeyen bu klinik tablo, büyüme geriliği ve kronik renal yetmezlik ile sonuçlanmaktadır. Bu yazıda bir olgu nedeni ile sistinozisi gözden geçirmeyi amaçladık.
Feza Güneş, Yasemin Akın Ekmekçioğlu, Ahmet Özgüner, Arif Şanlı. CYSTINOSIS (LIGNAC SYNDROME). South Clin Ist Euras. 1995; 6(3): 553-556
Manuscript Language: Turkish
Manuscript Language: Turkish