South Clin Ist Euras. 2005; 16(2): 93-97

Charge Association with severe respiratory distress

Sedat Öktem, Gülnur Tokuç, Özlem Ketenci, Kadriye Cantürk
Dr. Lütfi Kırdar Kartal Training and Research Hospital, Department of Pediatrics 2, İstanbul, Turkey

CHARGE association (or syndrome) is a rare disorder that arises during early fetal development and affects multiple organ systems and characterized by Coloboma, Heart defect, Atresia of choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, Ear anomalies/deafness. In this article, we described a 25-day-old male child with atresia
of the choanae, dysmorphic face appearance, characteristic ear, coloboma in his right eye, microphthalmia, retinal detachment in his left eye, micropenis and scrotal hypoplasia. Children with CHARGE association require intensive medical management as well as numerous surgical interventions. They also need multidisciplinary follow up including cardiology consultation; complete eye examination, hearing aids and adapted educational and therapeutic services.

Keywords: CHARGE Syndrome, child, choanal atresia, ear, external/abnormalities, micropthalmos, coloboma

---

Ciddi solunum sıkıntısı ile seyreden Charge Sendromu olgusu

Sedat Öktem, Gülnur Tokuç, Özlem Ketenci, Kadriye Cantürk
Dr. Lütfi Kırdar Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, 2. Çocuk Hastalıkları Kliniği, İstanbul

CHARGE Sendromu; kolobom, kalp defektleri, koanal atrezi, büyüme geriliği, genital hipoplazi, kulak anomalileri ve/veya sağırlık gibi assosiye bulgu ve anomaliler ile karakterize nadir görülen bir sendromdur. CHARGE Sendromlu çocuklar birçok cerrahi giriflimin yanısıra yoğun medikal tedaviye de ihtiyaç duyarlar; ayr›ca multidisipliner
yaklaşımla kardiyoloji konsültasyonu, ayrıntılı göz muayenesi, işitme yardımı, özel eğitim desteğine ihtiyaçları vardır. Bu yazıda CHARGE Sendromu düşündüğümüz, koanal atrezi, dismorfik yüz görünümü, karakteristik kulak, sağ gözde kolobomu, sol gözde mikroftalmi ve total retina dekolmanı, mikropenis ve skrotum hipoplazisi bulunan 25 günlük bir erkek çocuğunu sunduk.

Anahtar Kelimeler: CHARGE Sendromu, çocuk, koanal atrezi, kulak, dış/anomaliler, mikroftalmi, koloboma

---